Przyczyny niepłodności Sebastiana, kariotyp klasyczny i translokacja zrównoważona

Kariotyp Klasyczny

Dzisiaj więcej o przyczynie mojej sytuacji. Żeby przybliżyć detal, muszę zacząć od ogółu, a konkretnie od powtórki z lekcji biologii. Każdy zdrowy człowiek ma 23 pary chromosomów. Tworzą one nasz genom w którym zapisane jest wszystko, kompletna informacja o nas. W dużym uproszczeniu genom zawiera instrukcje o tym, jak powinno działać i rozwijać się nasze ciało. Działa jak program napisany przez programistę.

Tak jak każdy kod, genom może również zawierać błędy, które doprowadzają do awarii systemu, a więc chorób. Każdy z nas zna ze słyszenia przynajmniej kilka chorób genetycznych. Część z nas cierpi na nie i jest tego świadoma. Mogą być one fizyczne albo psychiczne i spora ich ilość jest widoczna. Jednak czasem te błędy w kodzie nie są widoczne na pierwszy rzut oka. Wychodzą później w trakcie życia, w postaci dziwnych dolegliwości lub chorób. Jedni mają zakodowanego raka, inni nie trawienie glutenu, a ja niepłodność.

Dowiedziałem się o tym, po otrzymaniu wyników jednego z badań zleconych mi przez lekarkę prowadzącą nasze starania. Badanie nazywa się kariotyp klasyczny. Pobiera się krew, płaci (sporo), a następnie czeka (długo, bo nawet miesiąc) na wyniki. Kariotyp to kompletny obraz ludzkich chromosomów, wraz z ich dokładną budową i wykazem wszystkich odchyleń od normy. Okazało się, że zlecenie tego badania było strzałem w dziesiątkę.

Translokacja wzajemna zrównoważona

Jestem nosicielem czegoś, co nazywa się translokacją wzajemną zrównoważoną. Zobrazowałem na czym to polega na grafikach poniżej. Osoby dotknięte konkretnie taką translokacją są ogólnie zdrowe, jednak nasze funkcje rozrodcze są uszkodzone. Zapłodnienie jest nie tylko bardzo trudne, ale również dosyć niebezpieczne, ponieważ potomstwo może odziedziczyć tę samą wadę, lub może ona wpłynąć na inne mutacje i spowodować wady letalne płodu. Jest to kategoryczne wskazanie do wczesnych genetycznych badań prenatalnych, jak na przykład amniopunkcja, przy każdej uzyskanej ciąży.

Wiele par boryka się z częstymi poronieniami, albo nieudanymi próbami in vitro i nie wie dlaczego. Otóż w wielu takich przypadkach są to właśnie nierozpoznane kwestie genetyczne. Badanie kariotypu zleca się rzadko, jednak przy powtarzających się poronieniach moim zdaniem warto je rozważyć.

Kojarzycie memy o tym, że „moje nazwisko umrze ze mną”? W momencie, gdy zdajesz sobie sprawę jak ryzykowne może być zajście w ciążę, albo że po długich bataliach o nią, stracicie dziecko z powodu wad letalnych, te memy szybciutko robią się bardzo poważne…

Dodaj komentarz